Trouver l’équilibre: questions juridiques découlant de la médecine de précision

La médecine de précision, une approche de traitement du 21ème siècle rendue possible par le séquençage du génome, est à ses débuts mais en croissance rapide. En tenant compte des gènes, du mode de vie et de l’environnement d’une personne, la médecine de précision offre la possibilité de trouver des thérapies individualisées qui pourraient éventuellement guérir des maladies comme le cancer et le diabète.

Sharon Zehe, J.D.

Pourtant, comme pour d’autres révolutions technologiques, la quête d’innovation de la médecine de précision se heurte à une foule de problèmes juridiques, tant pour les patients que pour les laboratoires et les fournisseurs de soins aux patients.

«La médecine de précision recoupe un certain nombre de problèmes liés à la réglementation gouvernementale, à la vie privée des patients, à la responsabilité des fournisseurs et à la discrimination. La loi n’a pas encore rattrapé parce que la médecine de précision évolue si rapidement « , explique Sharon Zehe, JD, avocate au département juridique de la Mayo Clinic, qui soutient le Centre de médecine individualisée de la Mayo Clinic, le Département de médecine de laboratoire et de pathologie. Laboratoires (MML). Zehe est également vice-président des affaires commerciales pour MML.

Les sociétés et les fournisseurs de soins de santé, les patients et les organismes de réglementation gouvernementaux recherchent un équilibre délicat entre le maintien de la vie privée des patients et la collecte et l’utilisation de l’information génétique pour comprendre les maladies et améliorer les traitements. « Dans l’idéal, il y aurait un bon milieu où, avec le consentement du patient ou d’autres mécanismes, nous pouvons protéger la vie privée tout en étant capables d’entreprendre nos recherches et de comprendre ces maladies », dit Zehe.

Elle décrit quatre questions juridiques principales soulevées par la médecine de précision:

Un technicien de laboratoire prépare des échantillons pour les tests dans l’un des laboratoires cliniques de la Mayo Clinic.

1. Réglementation gouvernementale des tests de laboratoire

Dans le cadre de sa mission de protection de la santé publique, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a publié des directives sur la réglementation des tests développés en laboratoire (LDTs) – tests de diagnostic in vitro conçus, fabriqués et utilisés dans un seul laboratoire . L’intérêt de la FDA découle en partie d’un test sanguin offert par un laboratoire au début des années 2000 pour détecter le cancer de l’ovaire. Au milieu des inquiétudes que le test n’avait pas été prouvé précis et pourrait provoquer des chirurgies majeures inutiles chez les femmes, la FDA a envoyé une lettre d’avertissement au laboratoire, qui a cessé d’effectuer le test.

Un test de séquençage en cours de préparation pour le test du patient.

Récemment, la FDA a déplacé son approche de l’élaboration d’un cadre réglementaire à l’appel à l’action du Congrès. En septembre 2017, le nouveau commissaire de la FDA, Scott Gottlieb, M.D., a déclaré qu’il souhaitait que le Congrès adopte une législation réglementant les LDT. *

Aucun projet de loi n’a encore été présenté. Cependant, plusieurs mois avant la nomination du Dr Gottlieb au poste de commissaire de la FDA, un projet de loi intitulé Loi sur l’exactitude diagnostique et l’innovation (DAIA) a été publié par ses parrains, Larry Bucshon, MD (R-Ind.) Et Rep. Diana DeGette (D-Col.) **

Le DAIA devrait: appliquer les mêmes principes réglementaires aux trousses d’analyse développées par les fabricants et aux LDT réalisées par les laboratoires cliniques.

Mandater une mise à jour des modifications d’amélioration des laboratoires cliniques de la FDA (connues sous le nom de CLIA), qui exigent que les laboratoires cliniques soient certifiés par leurs états et par les centres pour Medicare et les services de Medicaid.

Clarifier les rôles de la FDA et de la CLIA dans la régulation des tests de laboratoire. La FDA superviserait le développement des tests et la fabrication; «Quelle que soit la réglementation adoptée, il est important que le cadre assure l’innovation continue et l’accès des patients à des services de laboratoire clinique précis et fiables», dit Zehe rectal. .

2. Obligations d’informer

Le séquençage du génome trouve parfois des mutations dont la signification, le cas échéant, n’est pas claire. Quelle obligation doit avoir un laboratoire d’informer les patients d’une soi-disant «variance de signification inconnue» (ou VUS)? Si la signification est découverte des années ou même des décennies plus tard, le laboratoire est-il obligé de mettre à jour le patient?

Un échantillon de patient est chargé dans une centrifugeuse avant d’être testé.

Zehe fait remarquer qu’une affaire devant les tribunaux de Caroline du Sud se concentre sur ces questions et pourrait changer la norme de soins pour les tests génétiques. L’affaire Williams c. Quest / Athena concerne un garçon de deux ans qui a eu des crises et a reçu un diagnostic d’épilepsie. Son médecin a ordonné le séquençage du génome qui a révélé une mutation génétique VUS-a appelée SCN1A. À l’époque, le SCN1A était soupçonné, mais n’était pas clairement lié au syndrome de Dravet, un trouble épileptique rare mais sévère qui peut empirer lorsqu’il est traité avec certains médicaments anti-épileptiques.

Le garçon a été traité pour l’épilepsie, et il est mort par la suite. Sa mère a intenté une action en justice, arguant qu’elle aurait dû être informée de la variance du SCN1A.

Pour les fournisseurs de tests génomiques, la question est de savoir comment équilibrer les normes de négligence par rapport aux exigences des régulateurs en matière de validation des résultats des tests.

« Quelle est l’obligation d’un laboratoire quand il trouve un VUS? CLIA exige des laboratoires de valider les tests et de savoir ce que signifie un résultat de test. La FDA est très stricte sur le fait de ne pas faire de vagues déclarations selon lesquelles certains résultats de tests pourraient être liés à une maladie « , explique Zehe.

« Les fournisseurs sont-ils seulement responsables de ce qui était connu au moment où le VUS a été trouvé? Ou les futures normes de soins obligeront-elles les fournisseurs à regarder en arrière, et si oui, à quelle distance?

Le fait que le séquençage du génome soit généralement un test unique dans une vie complique l’image. « Votre séquence ne change pas », dit Zehe. « Si vous êtes testé quand vous avez 20 ans, et à ce moment-là, aucun problème n’est signalé, revenez-vous à 40 ans et demandez-vous que la séquence soit réinterprétée? Ou payer des milliers de dollars pour faire fonctionner votre séquence? Nous devons comprendre quelle est l’obligation du laboratoire de mettre à jour une variance de signification inconnue. «