La FDA approuve le traitement des désordres enzymatiques génétiques rares

Les responsables de la FDA ont approuvé aujourd’hui le premier traitement de la mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII), un trouble enzymatique génétique rare, également appelé syndrome de Sly. La vestronidase alfa-vbjk (Mepsevii, Ultragenyx) est indiquée pour traiter les patients pédiatriques et adultes atteints de MPS VII.

La plupart des patients atteints de MPS VII présentent diverses anomalies squelettiques qui deviennent plus prononcées avec l’âge, y compris une petite taille. Les personnes atteintes de MPS VII peuvent également développer des anomalies des valvules cardiaques, une hypertrophie du foie et de la rate et des voies respiratoires rétrécies pouvant entraîner des infections pulmonaires et des difficultés à respirer. Les maladies cardiaques et l’obstruction des voies respiratoires sont les principales causes de décès chez les personnes touchées.

La vestronidase alfa-vbjk est une thérapie de substitution enzymatique qui agit en remplaçant l’enzyme manquante, appelée bêta-glucoronidase. MPS VII est causée par une déficience de cette enzyme.

L’approbation est basée sur un essai clinique et sur des protocoles d’accès élargis visant 23 patients, âgés de 5 mois à 25 ans, afin d’évaluer la sécurité et l’efficacité du traitement. Les patients ont reçu un traitement de la drogue à des doses allant jusqu’à 4 mg / kg une fois toutes les 2 semaines jusqu’à 164 semaines. Les chercheurs ont évalué l’efficacité sur la base du test de marche de 6 minutes chez 10 patients qui ont pu effectuer le test. Après 24 semaines de traitement, la différence moyenne de distance parcourue par rapport au placebo était de 18 mètres.

Le suivi pendant 12 semaines a indiqué une amélioration continue chez 3 patients et une stabilisation chez les autres. Deux patients ont présenté une amélioration marquée de la fonction pulmonaire.

Les effets indésirables les plus fréquemment associés à la vestronidase alfa-vbjk comprennent les réactions au site de perfusion, la diarrhée, les éruptions cutanées et l’anaphylaxie.